Состояние
Боковой амиотрофический склероз
БАС постепенно нарушает работу мышц, отвечающих за движения, речь, глотание и дыхание. Диагноз ставит невролог по сочетанию симптомов, осмотра и электрофизиологии, одновременно исключая другие заболевания. Некоторые анализы помогают в дифференциальной диагностике и оценке активности нейроаксонального повреждения, но отдельного подтверждающего анализа крови для БАС нет.
Также используют:
ALS, Amyotrophic lateral sclerosis, Lou Gehrig disease, БАС, Боковой амиотрофический склероз
Обзор
Клиническая картина
Критерии Голд-Кост упрощают диагностику бокового амиотрофического склероза, основывая её на прогрессирующем двигательном нарушении, признаках дисфункции верхнего и нижнего мотонейронов и исключении других заболеваний. Руководство EAN 2024 года поддерживает мультидисциплинарное ведение и современные подходы к диагностике. Лёгкая цепь нейрофиламентов является информативным биомаркером тяжести заболевания и прогноза, но не специфична для бокового амиотрофического склероза; КФК может быть умеренно повышена и имеет лишь поддерживающее или контекстуальное значение. Стандартные биохимические исследования остаются преимущественно дифференциально-диагностическими.
Связи
Связанные показатели
Показатели, которые помогают распознавать, уточнять или наблюдать это состояние.
5
показателей
Нейрофиламент лёгкой цепи (NfL)
Нейрофиламент лёгкой цепи может отражать интенсивность повреждения мотонейронов и помогать оценивать прогноз.
Креатинкиназа
КФК иногда повышается из-за повреждения мышц, но этот анализ не подтверждает БАС.
Витамин B12
Дефицит B12 может вызывать неврологические симптомы, похожие на некоторые проявления БАС.
Медь
Нарушения обмена меди иногда приходится исключать при похожей неврологической картине.
ТТГ
Проверка щитовидной железы помогает исключить некоторые обратимые причины слабости.
Связи
Связанные симптомы
Симптомы не подтверждают состояние сами по себе, но помогают оценивать клинический контекст.
10
симптомов
Слабость конечностей
Слабость постепенно усиливается и распространяется.
Мышечная атрофия
Мышцы могут заметно уменьшаться в объёме.
Фасцикуляции
Под кожей могут быть заметны мелкие подёргивания мышц.
Мышечная спастичность
Мышцы могут становиться чрезмерно напряжёнными и скованными.
Дизартрия
Речь может становиться менее чёткой.
Нарушение глотания
Может становиться трудно глотать пищу и жидкость.
Одышка
Одышка или слабость дыхания требуют быстрой медицинской оценки.
Затруднение ходьбы
Ходить может становиться всё труднее.
Эмоциональная лабильность
Могут возникать трудно контролируемые приступы смеха или плача.
Когнитивные нарушения
У части людей меняются мышление или поведение.
Связи
Связанные факторы
Причины, состояния и контексты, которые могут быть связаны с развитием или интерпретацией состояния.
4
факторов
Пожилой возраст
Вероятность БАС увеличивается с возрастом.
Семейный анамнез БАС
Семейные случаи требуют отдельной оценки наследственного риска.
Генетическая предрасположенность
Генетические причины встречаются не только при очевидно семейных случаях.
Курение
Курение относится к потенциально модифицируемым факторам риска.
Источники
Рекомендации и источники
Клинические документы, на которых основано описание состояния и связанных паттернов.
3
источников
European Academy of Neurology guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with ERN EURO-NMD
2024 · 2024 EAN evidence-based guideline for multidisciplinary management of amyotrophic lateral sclerosis.
A proposal for new diagnostic criteria for ALS
2020 · Original 2020 proposal of the simplified Gold Coast diagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis.
Motor neurone disease: assessment and management
2019 · NICE NG42 motor neurone disease guideline; last substantive update July 2019, reviewed November 2024 with recommendations retained and minor link updates thereafter.