Смешанное заболевание соединительной ткани

Смешанное заболевание соединительной ткани — аутоиммунное заболевание, при котором могут сочетаться признаки нескольких системных ревматических болезней. Часто встречаются феномен Рейно, отёчность пальцев, воспаление суставов, мышечная слабость, изменения пищевода или лёгких. Для диагноза особенно важны антитела anti-U1-RNP и характерное сочетание клинических проявлений.

1 клинических паттернов 4 связанных показателей 8 связанных симптомов 2 связанных факторов

Диагностический профиль MCTD по критериям 2019 Pattern отражает marker-backed часть revised MCTD diagnostic criteria 2019 и не является самостоятельным автоматическим диагнозом. Для взрослого пациента критерии требуют: 1) как минимум одно common manifestation — феномен Рейно ИЛИ puffy fingers/swollen hands; 2) положительный anti-U1-RNP; и далее одну из двух альтернативных веток: A) как минимум одно characteristic organ involvement — pulmonary arterial hypertension, aseptic meningitis или trigeminal neuropathy; ИЛИ B) как минимум по одному признаку минимум из двух различных overlap-доменов: SLE-like, systemic-sclerosis-like и polymyositis/dermatomyositis-like. Common manifestations хранятся в Health Core как Symptoms и поэтому не могут быть Pattern Items. Текущая Pattern schema также не кодирует OR-ветвление, правило "минимум два домена" и числовые пороги цитопений; поэтому только anti-U1-RNP отмечен required. Все остальные Pattern Items имеют expected_presence=possible и должны интерпретироваться по branch/domain логике, описанной здесь и в item notes. Leukopenia <=4000/µL ИЛИ thrombocytopenia <=100000/µL образуют один SLE-like criterion. Положительность disease-specific antibodies, более характерных для SLE, systemic sclerosis или inflammatory myopathy, требует особенно осторожной дифференциальной оценки и не является автоматическим exclusion rule.

Антитела к U1-RNP Anti-U1-RNP — основной серологический маркер MCTD. Положительный анализ важен для диагноза, но оценивается вместе с симптомами и объективными проявлениями. Лейкоциты Снижение лейкоцитов может встречаться при MCTD, но само по себе заболевание не подтверждает. Тромбоциты Снижение тромбоцитов возможно при MCTD, но требует оценки других причин. Креатинкиназа КК может повышаться при поражении мышц, но этот анализ сам по себе не определяет MCTD.

Феномен Рейно Изменение цвета пальцев на холоде — одно из наиболее характерных ранних проявлений MCTD. Отёчность пальцев кистей Отёчность пальцев — один из наиболее характерных признаков MCTD, особенно в сочетании с феноменом Рейно. Боль в суставах Боли в суставах часто встречаются при MCTD. Припухлость суставов Припухшие суставы могут указывать на воспалительный артрит при MCTD. Проксимальная мышечная слабость Слабость при подъёме по лестнице, вставании или подъёме рук может быть связана с воспалительным поражением мышц. Одышка Нарастающая одышка при MCTD требует оценки лёгких и лёгочных сосудов. Нарушение глотания Затруднение глотания может быть связано с нарушением моторики пищевода при MCTD. Плевритическая боль в груди Боль в груди при вдохе может быть связана с плевритом, но требует исключения других причин.

Женский пол MCTD чаще встречается у женщин, но заболевание возможно у человека любого пола. Генетическая предрасположенность Наследственные особенности могут влиять на риск MCTD, но болезнь не передаётся по простому типу наследования.

2019 Diagnostic criteria for mixed connective tissue disease (MCTD): From the Japan research committee of the ministry of health, labor, and welfare for systemic autoimmune diseases Revised MCTD diagnostic criteria defining common manifestations, mandatory anti-U1-RNP positivity, characteristic organ involvement and SLE-, systemic-sclerosis- and inflammatory-myopathy-like overlap manifestations. Adult diagnostic logic requires at least one common manifestation and anti-U1-RNP together with either characteristic organ involvement or manifestations from at least two overlap domains. ERS/EULAR clinical practice guidelines for connective tissue disease-associated interstitial lung disease Current multidisciplinary guideline for connective-tissue-disease-associated interstitial lung disease. Includes mixed connective tissue disease and recommends ILD screening for patients with MCTD while acknowledging limited evidence for disease-specific progression-risk assessment. 2022 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension Comprehensive ESC/ERS guideline for pulmonary hypertension definitions, classification, diagnosis and treatment, including PAH, PH due to left-heart or lung disease, CTEPH and the CTEPD concept.

Смешанное заболевание соединительной ткани

Клиническая картина

Лабораторные модели

Связанные показатели

Симптомы

Связанные факторы

Рекомендации и документы