Состояние
Синдром Гительмана
При синдроме Гительмана почки теряют соль, калий и магний. Возможны усталость, мышечные судороги, тяга к солёному и сердцебиение; выраженность симптомов различается.
Также используют:
Familial hypokalemia-hypomagnesemia, Gitelman syndrome, GS, Болезнь Гительмана, Синдром Гительмана
Обзор
Клиническая картина
Синдром Гительмана — сольтеряющая тубулопатия, чаще всего обусловленная патогенными вариантами в обеих копиях гена SLC12A3. Классический биохимический профиль включает гипокалиемический метаболический алкалоз, гипомагниемию и гипокальциурию на фоне вторичной активации ренин-альдостероновой системы.
Как читать данные
Посмотрите лабораторные паттерны
Паттерны показывают, как несколько показателей могут меняться вместе и какой смысл имеет их сочетание в контексте этого состояния.
Клинические паттерны
Лабораторные модели
Выберите паттерн, чтобы увидеть ожидаемое совместное поведение показателей.
1
паттернов
Лабораторный паттерн
Гипокалиемически-гипомагниемический профиль Гительмана
Сочетание гипокалиемического метаболического алкалоза, гипомагниемии и гипокальциурии.
6
показателей
Снижение
Калий
Определяющий
Изменение показателя «potassium» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Снижение
Магний
Определяющий
Изменение показателя «magnesium» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Бикарбонат
Определяющий
Изменение показателя «bicarbonate» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Снижение
Кальций в моче
Определяющий
Изменение показателя «urine-calcium» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Ренин
Поддерживающий
Изменение показателя «renin» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Альдостерон
Поддерживающий
Изменение показателя «aldosterone» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Связи
Связанные показатели
Показатели, которые помогают распознавать, уточнять или наблюдать это состояние.
7
показателей
Калий
Показатель «potassium» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Магний
Показатель «magnesium» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Бикарбонат
Показатель «bicarbonate» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Ренин
Показатель «renin» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Альдостерон
Показатель «aldosterone» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Кальций в моче
Показатель «urine-calcium» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Хлорид в моче
Показатель «urine-chloride» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Связи
Связанные симптомы
Симптомы не подтверждают состояние сами по себе, но помогают оценивать клинический контекст.
6
симптомов
Усталость
«fatigue» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Мышечные судороги
«muscle-cramps» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Мышечная слабость
«muscle-weakness» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Тяга к солёной пище
«salt-craving» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Головокружение
«dizziness» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Сердцебиение
«palpitations» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Связи
Связанные факторы
Причины, состояния и контексты, которые могут быть связаны с развитием или интерпретацией состояния.
2
факторов
Патогенный вариант SLC12A3
Фактор «slc12a3-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Наследственная предрасположенность
Фактор «genetic-predisposition» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Источники
Рекомендации и источники
Клинические документы, на которых основано описание состояния и связанных паттернов.
1
источников