Синдром Гительмана — Health Core
7CORE Clinical Intelligence 96
Открыть Explorer

disease

Синдром Гительмана

Синдром Гительмана

При синдроме Гительмана почки теряют соль, калий и нередко магний. Анализы помогают предположить состояние; наследственную причину оценивают отдельно, поскольку некоторые лекарства и другие тубулопатии дают похожую картину.

Уровень не указан 23 связей 3 источников
Familial hypokalemia-hypomagnesemia Gitelman syndrome GS Болезнь Гительмана Синдром Гительмана

Обзор

Клиническая картина

Структурированная сводка по опубликованным связям и источникам.

При синдроме Гительмана почки теряют соль, калий и нередко магний. Анализы помогают предположить состояние; наследственную причину оценивают отдельно, поскольку некоторые лекарства и другие тубулопатии дают похожую картину.

1 клинических паттернов 13 связанных показателей 8 связанных симптомов 1 связанных факторов

Клинические паттерны

Лабораторные модели

Сочетания признаков, описанные в опубликованной модели состояния.

Связь не классифицирована Гипокалиемический алкалоз с вариабельным магниево-кальциевым профилем — описательный Описательный нелеченый профиль. Низкий K и алкалоз центральны; низкий Mg и правильно измеренная гипокальциурия поддерживают, но не являются обязательными для всех. Концентрации мочи не заменяют нормализованные/суточные показатели. Ренин/альдостерон и мышечные жалобы зависимы внутри своих доменов. Не отличает автоматически SLC12A3 от CLCNKB или тиазидного влияния и самостоятельно не устанавливает диагноз. 7 Уровень не указан

Связи

Связанные показатели

Показатели представлены как evidence-связи, а не как результаты конкретного пациента.

Поддерживает Калий Калий — один из важных показателей, который оценивают вместе с остальными данными. Снижается Высокий уровень Поддерживает Магний Низкий магний часто помогает распознать профиль, но встречается не у всех. Снижается Высокий уровень Поддерживает Бикарбонат Бикарбонат помогает оценить кислотно-основной профиль. Повышается Высокий уровень Поддерживает Ренин Ренин дополняет оценку реакции на потери соли. Повышается Высокий уровень Поддерживает Альдостерон Альдостерон помогает уточнить гормональный ответ организма. Повышается Высокий уровень Поддерживает Кальций в моче Кальций мочи полезен после учёта способа сбора и концентрации мочи. Может меняться Высокий уровень Поддерживает Хлорид в моче Хлорид мочи помогает уточнить потери соли при подходящем контексте. Может меняться Высокий уровень Поддерживает Калий в моче Калий мочи сопоставляют с кровью, чтобы понять путь потерь. Может меняться Высокий уровень Поддерживает Магний в моче Магний мочи вместе с кровью помогает уточнить, где теряется магний. Может меняться Высокий уровень Контекст Креатинин в моче Креатинин мочи помогает правильно сопоставить другие результаты. Может меняться Высокий уровень Поддерживает pH крови pH крови дополняет бикарбонат. Повышается Высокий уровень Контекст Креатинин Креатинин помогает оценить функцию почек. Может меняться Высокий уровень Контекст СКФ СКФ дополняет оценку функции почек. Может меняться Высокий уровень

Клинический контекст

Симптомы

Симптомы дополняют контекст, но сами по себе не подтверждают состояние.

Поддерживает Усталость Утомляемость может сопровождать состояние, но имеет много причин. Умеренный уровень Поддерживает Мышечные судороги Мышечные судороги могут быть связаны с калием и магнием. Умеренный уровень Поддерживает Мышечная слабость Слабость возможна при снижении электролитов. Умеренный уровень Поддерживает Тяга к солёной пище Повышенная потребность в соли может сопровождать почечные потери. Умеренный уровень Поддерживает Головокружение Головокружение может сопровождать потери соли. Умеренный уровень Контекст Сердцебиение Сердцебиение при низком калии или магнии требует внимания. Умеренный уровень Контекст Тетания Выраженные мышечные спазмы требуют отдельной оценки. Умеренный уровень Контекст Обморок Обморок требует медицинской оценки независимо от предполагаемой причины. Умеренный уровень

Контекст

Связанные факторы

Причины, условия и контексты, связанные с состоянием или его интерпретацией.

Поддерживает Патогенный вариант SLC12A3 Установление наследственной причины требует оценки обеих копий гена. Высокий уровень

Источники

Рекомендации и документы

Опубликованные источники, связанные с описанием состояния.

Поддерживает Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference KDIGO controversies conference consensus and guidance for Gitelman syndrome. 2017 Клиническая рекомендация Поддерживает Gitelman's syndrome revisited: an evaluation of symptoms and health-related quality of life Первичное исследование симптомов у взрослых с генетически определённым синдромом Гительмана. 2001 Клиническая рекомендация Поддерживает Mutations in SLC12A3 and CLCNKB and Their Correlation with Clinical Phenotype in Patients with Gitelman and Gitelman-like Syndrome Первичное исследование генотип-фенотипного перекрытия; не задаёт универсального классификатора. 2016 Клиническая рекомендация