Талассемия

Талассемия — наследственное состояние, при котором организм вырабатывает меньше одной из цепей гемоглобина. Лабораторная картина часто включает микроцитоз, относительно сохранённое или повышенное число эритроцитов и изменения фракций гемоглобина.

2 клинических паттернов 12 связанных показателей 5 связанных симптомов 1 связанных факторов

Микроцитарный паттерн талассемии Талассемический микроцитарный профиль обычно включает снижение MCV и MCH при относительно сохранённом или повышенном количестве эритроцитов. Показатели обмена железа нужны для оценки сопутствующего дефицита железа, который может сосуществовать с талассемией и изменять лабораторную картину.

Паттерн бета-талассемии Характерный лабораторный профиль β-талассемии сочетает микроцитоз и гипохромию с изменением фракций гемоглобина, часто с повышением HbA2 и иногда HbF. Конкретная картина зависит от генотипа, возраста, трансфузий и сопутствующего дефицита железа; диагноз оценивают по совокупности гематологических показателей, фракций гемоглобина и, когда необходимо, молекулярных данных.

Гемоглобин Гемоглобин показывает наличие и выраженность анемии. Гематокрит Гематокрит дополняет оценку выраженности анемии. Эритроциты Относительно высокое число эритроцитов при низком MCV помогает отличать талассемический паттерн от дефицита железа. MCV Низкий MCV отражает уменьшенный размер эритроцитов. MCH Низкий MCH дополняет микроцитарный паттерн. RDW RDW помогает отличать талассемический паттерн от других причин микроцитоза. Ретикулоциты Ретикулоциты показывают ответ костного мозга. Ферритин Нормальный ферритин помогает отличать талассемию от дефицита железа. Железо Нормальное железо поддерживает отсутствие истинного железодефицита. Гемоглобин A2 HbA2 особенно важен для оценки бета-талассемии. Гемоглобин F HbF дополняет оценку фракций гемоглобина. Билирубин непрямой Непрямой билирубин помогает оценить усиленный распад эритроцитов.

Усталость Усталость неспецифична и зависит от выраженности анемии. Слабость Слабость оценивают вместе с общим анализом крови. Бледность кожи Бледность может появляться при снижении гемоглобина. Одышка Одышка имеет много причин и требует оценки. Сердцебиение Сердцебиение оценивают в клиническом контексте.

Наследственность Основной причиной талассемии являются наследуемые изменения генов глобиновых цепей.

Guideline on haemoglobin cutoffs to define anaemia in individuals and populations Нормативное руководство WHO 2024 по концентрации гемоглобина и порогам, используемым для определения анемии и её тяжести у разных групп населения. Документ определяет анемию по Hb, но не является отдельным disease-specific руководством по каждой причине анемии. Guidelines for the Management of Transfusion-Dependent β-Thalassaemia (TDT), 5th edition TIF 2025 guideline по transfusion-dependent beta-thalassaemia, включая генетическую основу, патофизиологию, диагностику, трансфузионное лечение, перегрузку железом и долгосрочное ведение. Guidelines for the Management of Non-Transfusion-Dependent β-Thalassaemia, 3rd edition TIF guideline по non-transfusion-dependent beta-thalassaemia. Дополняет TDT guideline и предотвращает ошибочное сведение generic thalassemia Condition только к трансфузионно-зависимому фенотипу. Guidelines for the Management of α-Thalassaemia TIF guideline по alpha-thalassaemia, включая эпидемиологию, патофизиологию, лабораторную и генетическую диагностику и клиническое ведение различных alpha-thalassaemia фенотипов.

Клиническая картина

Лабораторные модели

Связанные показатели

Симптомы

Связанные факторы

Рекомендации и документы