Резистентность к тиреоидным гормонам бета — Health Core
7CORE Clinical Intelligence 33
Открыть Explorer

disease

Резистентность к тиреоидным гормонам бета

Резистентность к тиреоидным гормонам β

При RTHβ ткани реагируют на тиреоидные гормоны необычно. Поэтому Т4 и Т3 могут быть повышены, но ТТГ при этом не подавляется как при обычном гипертиреозе. Перед подтверждением диагноза важно убедиться, что результаты анализов истинные, исключить другие причины и обычно выполнить генетическое исследование THRB.

Уровень не указан 16 связей 1 источников
Resistance to thyroid hormone beta RTHβ Thyroid hormone resistance beta Резистентность к тиреоидным гормонам бета Синдром резистентности к тиреоидным гормонам β

Обзор

Клиническая картина

Структурированная сводка по опубликованным связям и источникам.

При RTHβ ткани реагируют на тиреоидные гормоны необычно. Поэтому Т4 и Т3 могут быть повышены, но ТТГ при этом не подавляется как при обычном гипертиреозе. Перед подтверждением диагноза важно убедиться, что результаты анализов истинные, исключить другие причины и обычно выполнить генетическое исследование THRB.

1 клинических паттернов 7 связанных показателей 6 связанных симптомов 2 связанных факторов

Клинические паттерны

Лабораторные модели

Сочетания признаков, описанные в опубликованной модели состояния.

Связь не классифицирована Паттерн повышенных тиреоидных гормонов с неподавленным ТТГ Canonical RTHβ laboratory Pattern. Required composite observation encodes genuinely elevated T4 plus genuinely elevated T3 with nonsuppressed TSH after exclusion of assay interference and competing causes. Free and total T4 are alternative assay representations of the T4 axis; free and total T3 are alternative representations of the T3 axis, so no four-marker AND is created. SHBG and glycoprotein-hormone alpha-subunit remain differential/contextual tests, particularly when distinguishing RTHβ from TSHoma. 8 Уровень не указан

Связи

Связанные показатели

Показатели представлены как evidence-связи, а не как результаты конкретного пациента.

Поддерживает Свободный Т4 Свободный Т4 повышен, но ТТГ не выключается как при обычном тиреотоксикозе. Повышается Высокий уровень Поддерживает Общий Т4 Общий T4 может использоваться как один из вариантов оценки повышенного тироксина при RTHβ. Повышается Высокий уровень Поддерживает Свободный Т3 Свободный Т3 обычно повышен вместе со свободным Т4. Повышается Высокий уровень Поддерживает Общий Т3 Общий T3 может использоваться как один из вариантов оценки повышенного трийодтиронина при RTHβ. Повышается Высокий уровень Поддерживает ТТГ ТТГ не снижается так, как ожидалось бы при высоких гормонах. Может меняться Высокий уровень Контекст ГСПГ ГСПГ показывает реакцию печени на тиреоидные гормоны и используется как дополнительный тест. Может меняться Умеренный уровень Контекст Альфа-субъединица гликопротеиновых гормонов Альфа-субъединица помогает отличать генетическую резистентность от редкой опухоли гипофиза. Обычно стабилен Умеренный уровень

Клинический контекст

Симптомы

Симптомы дополняют контекст, но сами по себе не подтверждают состояние.

Поддерживает Зоб Щитовидная железа может увеличиваться, даже когда тиреоидные гормоны повышены. Умеренный уровень Поддерживает Сердцебиение Сердцебиение может сочетаться с необычным лабораторным паттерном. Умеренный уровень Поддерживает Тахикардия Учащённый пульс встречается не у всех пациентов. Умеренный уровень Поддерживает Тремор Дрожание рук возможно, но фенотип сильно различается. Ограниченные данные Поддерживает Тревожность Эмоциональные и поведенческие проявления оцениваются в общем контексте. Ограниченные данные Поддерживает Усталость Даже при повышенных гормонах некоторые ткани могут реагировать слабее, поэтому возможна усталость. Ограниченные данные

Контекст

Связанные факторы

Причины, условия и контексты, связанные с состоянием или его интерпретацией.

Поддерживает Патогенный вариант THRB Изменение гена THRB подтверждает наследственную причину RTHβ, но в небольшой части случаев стандартное генетическое исследование может не обнаружить вариант сразу. Высокий уровень Поддерживает Семейный анамнез резистентности к тиреоидным гормонам Похожие анализы у членов семьи помогают направить генетическое обследование. Умеренный уровень

Источники

Рекомендации и документы

Опубликованные источники, связанные с описанием состояния.

Поддерживает 2024 European Thyroid Association Guidelines on diagnosis and management of genetic disorders of thyroid hormone transport, metabolism and action European Thyroid Association guideline covering genetic disorders of thyroid hormone transport, metabolism and action, including resistance to thyroid hormone beta. 2024 Клиническая рекомендация