Первичная гипероксалурия — Health Core
7CORE Clinical Intelligence 106
Открыть Explorer

disease

Первичная гипероксалурия

PH

При первичной гипероксалурии организм образует слишком много оксалата. Он может формировать камни, откладываться в почках и при тяжёлом течении повреждать другие органы.

Уровень не указан 13 связей 1 источников
PH Primary hyperoxaluria Primary hyperoxaluria type 1-3 Первичная гипероксалурия Первичная оксалурия

Обзор

Клиническая картина

Структурированная сводка по опубликованным связям и источникам.

При первичной гипероксалурии организм образует слишком много оксалата. Он может формировать камни, откладываться в почках и при тяжёлом течении повреждать другие органы.

1 клинических паттернов 3 связанных показателей 5 связанных симптомов 4 связанных факторов

Клинические паттерны

Лабораторные модели

Сочетания признаков, описанные в опубликованной модели состояния.

Связь не классифицирована Профиль оксалатной нагрузки при первичной гипероксалурии Оксалатная нагрузка при первичной гипероксалурии интерпретируется с учётом функции почек. При сохранной или умеренно сниженной СКФ основным биохимическим исследованием является повторная оценка urinary oxalate. При тяжёлом снижении функции почек мочевой оксалат становится менее надёжным и возрастает значение plasma oxalate. Генетическое исследование является основным подтверждающим методом и определяет тип PH, поэтому urinary oxalate не является универсально обязательным marker для всей Condition. 2 Уровень не указан

Связи

Связанные показатели

Показатели представлены как evidence-связи, а не как результаты конкретного пациента.

Поддерживает Оксалат плазмы Оксалат крови особенно важен, когда функция почек значительно снижена и анализ мочи уже хуже отражает общую оксалатную нагрузку. Повышается Высокий уровень Контекст Креатинин Креатинин помогает оценить функцию почек и понять, насколько надёжно оксалат можно оценивать по моче. Повышается Высокий уровень Контекст СКФ СКФ особенно важна при первичной гипероксалурии: при значительном её снижении оксалат начинает накапливаться не только в почках, но и в организме. Снижается Высокий уровень

Клинический контекст

Симптомы

Симптомы дополняют контекст, но сами по себе не подтверждают состояние.

Поддерживает Камни в почках Частые или рано начавшиеся кальций-оксалатные камни могут быть одним из признаков чрезмерного образования оксалата. Высокий уровень Поддерживает Боль в боку Боль возникает прежде всего из-за камня и нарушения оттока мочи. Умеренный уровень Поддерживает Макрогематурия Камни могут вызывать появление крови в моче, но она бывает не у каждого пациента. Умеренный уровень Контекст Усталость Усталость может становиться заметнее при выраженном ухудшении функции почек, но сама по себе не указывает на PH. Ограниченные данные Контекст Нарушение роста При тяжёлом заболевании в детстве поражение почек и общий метаболический стресс могут замедлять нормальный рост. Умеренный уровень

Контекст

Связанные факторы

Причины, условия и контексты, связанные с состоянием или его интерпретацией.

Поддерживает Патогенный вариант AGXT Патогенные изменения обеих копий AGXT вызывают первичную гипероксалурию 1 типа. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант GRHPR Патогенные изменения GRHPR являются наследственной причиной первичной гипероксалурии 2 типа. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант HOGA1 Патогенные изменения HOGA1 вызывают первичную гипероксалурию 3 типа и могут приводить к повторному образованию камней. Высокий уровень Поддерживает Семейный анамнез первичной гипероксалурии Похожие тяжёлые или рано начавшиеся заболевания почек у родственников повышают вероятность наследственной гипероксалурии. Высокий уровень

Источники

Рекомендации и документы

Опубликованные источники, связанные с описанием состояния.

Поддерживает Clinical practice recommendations for primary hyperoxaluria: an expert consensus statement from ERKNet and OxalEurope Expert consensus recommendations for diagnosis and management of primary hyperoxaluria. 2023 Клиническая рекомендация