Категория факторов
Генетические факторы
Наследственные и соматические генетические варианты, влияющие на риск, механизм или течение клинического состояния.
Факторы в категории
Генетические факторы
PTEN-ассоциированный гамартомный опухолевый синдром
PTEN-ассоциированный синдром — наследственное состояние с повышенным риском нескольких видов опухолей, включая опухоли щитовидной железы.
Генетические факторы
Активирующий патогенный вариант CASR
Наследственное изменение рецептора кальция заставляет организм воспринимать обычный кальций как слишком высокий.
Генетические факторы
Аномалия половых хромосом
Изменения X- или Y-хромосом могут влиять на развитие и работу половых желёз.
Генетические факторы
Врождённый дефицит GnRH
Врожденное нарушение сигнала GnRH может мешать гипофизу нормально стимулировать половые железы.
Генетические факторы
Генетическая предрасположенность
Некоторые генетические особенности могут повышать вероятность заболевания, но обычно не определяют его однозначно.
Генетические факторы
Герминальный патогенный вариант, связанный с PPGL
Наследственное изменение гена может повышать риск феохромоцитомы, параганглиомы и иногда других опухолей.
Генетические факторы
Изменение BRAF V600E
Изменение BRAF V600E — молекулярная особенность опухоли, которая может влиять на лечение и прогноз. Не является наследственным вариантом у большинства пациентов.
Генетические факторы
Изменение TP53
Изменение TP53 — молекулярная особенность опухоли, связанная с её агрессивным поведением; обычно это не наследственный результат.
Генетические факторы
Комплекс Карни
Наследственный синдром может повышать риск нескольких опухолей и гормональных нарушений, включая избыток кортизола.
Генетические факторы
Множественная эндокринная неоплазия типа 2
MEN2 — наследственный синдром, при котором медуллярный рак щитовидной железы может сочетаться с опухолями надпочечников и нарушением работы паращитовидных желёз.
Генетические факторы
Наследственная предрасположенность
Генетические факторы
Наследственный синдром колоректального рака
Некоторые наследственные синдромы резко повышают риск рака кишечника; семейная история может быть поводом для генетической консультации.
Генетические факторы
Нейрофиброматоз 1 типа
Нейрофиброматоз 1 типа — наследственное состояние, при котором риск некоторых опухолей, включая феохромоцитому, выше.
Генетические факторы
Патогенный вариант AGXT
Патогенный вариант AGXT может быть причиной наследственной первичной гипероксалурии.
Генетические факторы
Патогенный вариант AIP
Наследственное изменение гена AIP может повышать риск опухоли гипофиза и быть особенно важным при раннем или семейном заболевании.
Генетические факторы
Патогенный вариант AP2S1
Наследственное изменение AP2S1 может вызывать пожизненно повышенный кальций при низком выделении кальция с мочой.
Генетические факторы
Патогенный вариант AQP2
Патогенный вариант гена AQP2 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант ATP6V0A4
Патогенный вариант гена ATP6V0A4 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант ATP6V1B1
Патогенный вариант гена ATP6V1B1 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант AVP
Редкое наследственное изменение гена AVP может нарушать выработку вазопрессина и способность почек концентрировать мочу.
Генетические факторы
Патогенный вариант AVPR2
Патогенный вариант гена AVPR2 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант BMPR2
Наследственные изменения гена BMPR2 могут значительно повышать предрасположенность к лёгочной артериальной гипертензии. Наличие варианта не означает, что заболевание обязательно разовьётся, поэтому результаты генетики оценивают вместе с семейным анамнезом и обследованием.
Генетические факторы
Патогенный вариант BRCA2
Некоторые патогенные варианты BRCA2 повышают риск ряда опухолей и могут влиять на тактику генетической оценки.
Генетические факторы
Патогенный вариант BSND
Патогенный вариант гена BSND может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант CASR
Наследственное изменение рецептора кальция может поддерживать умеренно повышенный кальций всю жизнь.
Генетические факторы
Патогенный вариант CDC73
Наследственное изменение CDC73 повышает риск опухолей околощитовидных желёз, включая злокачественные.
Генетические факторы
Патогенный вариант CLCN5
Патогенный вариант гена CLCN5 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант CLCNKB
Патогенный вариант гена CLCNKB может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант CTNS
Патогенный вариант гена CTNS может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант GNA11
Наследственное изменение GNA11 может вызывать умеренно повышенный кальций и низкую кальциурию.
Генетические факторы
Патогенный вариант GRHPR
Патогенный вариант GRHPR может быть причиной наследственной первичной гипероксалурии.
Генетические факторы
Патогенный вариант HOGA1
Патогенный вариант HOGA1 может быть причиной наследственной первичной гипероксалурии.
Генетические факторы
Патогенный вариант HOXB13
Некоторые варианты HOXB13 связаны с наследственной предрасположенностью к раку простаты.
Генетические факторы
Патогенный вариант KCNJ1
Патогенный вариант гена KCNJ1 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант MAGED2
Патогенный вариант гена MAGED2 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант MEN1
Наследственное изменение MEN1 повышает риск нескольких эндокринных опухолей, включая опухоли гипофиза.
Генетические факторы
Патогенный вариант OCRL
Патогенный вариант гена OCRL может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант PHEX
Патогенный вариант гена PHEX может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант RET
Изменение гена RET может быть наследственной причиной медуллярного рака щитовидной железы и важно для обследования родственников.
Генетические факторы
Патогенный вариант RET при MEN2A
Наследственное изменение RET при MEN2A может повышать риск заболевания околощитовидных желёз.
Генетические факторы
Патогенный вариант SDHx
Изменение одного из генов SDHx может повышать риск феохромоцитомы, параганглиомы и определять особенности наблюдения.
Генетические факторы
Патогенный вариант SLC12A1
Патогенный вариант гена SLC12A1 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант SLC12A3
Патогенный вариант гена SLC12A3 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант SLC3A1
Патогенный вариант SLC3A1 может быть причиной наследственной цистинурии.
Генетические факторы
Патогенный вариант SLC4A1
Патогенный вариант гена SLC4A1 может быть важен для генетической причины соответствующего наследственного состояния.
Генетические факторы
Патогенный вариант SLC7A9
Патогенный вариант SLC7A9 может быть причиной наследственной цистинурии.
Генетические факторы
Патогенный вариант THRB
Изменение гена THRB снижает чувствительность части тканей к тиреоидным гормонам и часто наследуется в семье.
Генетические факторы
Патогенный вариант гена TTR
Наследственное изменение гена TTR может приводить к транстиретиновому амилоидозу и имеет значение для пациента и родственников.
Генетические факторы
Патогенный вариант десмосомного гена
Некоторые наследственные изменения генов десмосом повышают вероятность аритмогенной кардиомиопатии и учитываются при семейной оценке.
Генетические факторы
Патогенный вариант саркомерного гена
Некоторые наследственные изменения генов сердечных сократительных белков повышают риск кардиомиопатии и учитываются при семейной оценке.
Генетические факторы
Премутация FMR1
Определённый вариант гена FMR1 может повышать риск раннего снижения функции яичников.
Генетические факторы
Семейные изолированные аденомы гипофиза
У нескольких родственников могут встречаться опухоли гипофиза без других признаков общего наследственного синдрома.
Генетические факторы
Семейный аденоматозный полипоз
Семейный аденоматозный полипоз — наследственный синдром, при котором повышен риск некоторых опухолей, включая отдельный вариант рака щитовидной железы.
Генетические факторы
Семейный анамнез PMOS/PCOS
PMOS/PCOS у близких родственниц повышает вероятность этого состояния.
Генетические факторы
Семейный анамнез АДПБП
Если у близких кровных родственников есть АДПБП, вероятность наследственного заболевания почек может быть выше.
Генетические факторы
Семейный анамнез амилоидоза
Амилоидоз у близких родственников может быть важной подсказкой при оценке наследственного риска.
Генетические факторы
Семейный анамнез аортального заболевания
Сообщи врачу, если у родителей, братьев, сестёр или детей были аневризма, расслоение или разрыв аорты либо необъяснимая внезапная смерть. Такой семейный анамнез не означает, что заболевание обязательно есть у тебя, но может быть основанием для более внимательной визуализации аорты и семейного обследования.
Генетические факторы
Семейный анамнез артериальной гипертензии
Гипертензия у близких родственников может повышать индивидуальную вероятность развития высокого давления.
Генетические факторы
Семейный анамнез БАС
Семейные случаи БАС могут быть поводом для отдельной генетической оценки.
Генетические факторы
Семейный анамнез биполярного расстройства
Биполярное расстройство у близких родственников повышает индивидуальный риск.
Генетические факторы
Семейный анамнез болезни Альцгеймера
Семейные случаи повышают риск, но не означают, что заболевание обязательно разовьётся.
Генетические факторы
Семейный анамнез болезни Дента
Случаи болезни Дента у кровных родственников могут быть важны при оценке наследственного контекста.
Генетические факторы
Семейный анамнез болезни Паркинсона
Семейные случаи могут повышать риск болезни Паркинсона.
Генетические факторы
Семейный анамнез болезни с тельцами Леви
Семейные случаи могут немного повышать риск, хотя большинство случаев не наследуются напрямую.
Генетические факторы
Семейный анамнез внезапной сердечной смерти
Случаи внезапной сердечной смерти в семье важны для оценки наследственного сердечного риска.
Генетические факторы
Семейный анамнез внутричерепной аневризмы
Семейные случаи внутричерепных аневризм могут повышать индивидуальную вероятность аневризмы.
Генетические факторы
Семейный анамнез воспалительного заболевания кишечника
Болезнь Крона или язвенный колит у близкого родственника увеличивают вероятность ВЗК, но диагноз всё равно требует обследования.
Генетические факторы
Семейный анамнез гиперкальциемии
Повышенный кальций у родственников может указывать на наследственную причину, например FHH.
Генетические факторы
Семейный анамнез депрессии
Депрессия у близких родственников может повышать риск депрессивного расстройства.
Генетические факторы
Семейный анамнез желчных камней
Желчные камни у близких родственников указывают на семейную предрасположенность, но не означают, что заболевание обязательно разовьётся.
Генетические факторы
Семейный анамнез кардиомиопатии
Кардиомиопатия у родственников может указывать на наследственный риск и учитывается при обследовании.
Генетические факторы
Семейный анамнез колоректального рака
Рак или крупные полипы у близких родственников важно сообщать врачу: это может изменить возраст начала обследований.
Генетические факторы
Семейный анамнез медуллярной карциномы щитовидной железы
Медуллярный рак щитовидной железы у родственников может указывать на наследственную форму и необходимость генетической оценки.
Генетические факторы
Семейный анамнез нефрогенного несахарного диабета
Случаи нефрогенного несахарного диабета у кровных родственников могут быть важны при оценке наследственного контекста.
Генетические факторы
Семейный анамнез панического расстройства
Паническое расстройство у близких родственников может повышать риск.
Генетические факторы
Семейный анамнез первичной гипероксалурии
Случаи первичной гипероксалурии у кровных родственников важны при оценке наследственного риска.
Генетические факторы
Семейный анамнез пищевода Барретта или аденокарциномы пищевода
Случаи пищевода Барретта или рака пищевода у близких родственников важны при выборе обследования.
Генетические факторы
Семейный анамнез преждевременного сердечно-сосудистого заболевания
Ранние инфаркты, инсульты или другие сердечно-сосудистые болезни у близких родственников могут указывать на повышенный наследственный риск.
Генетические факторы
Семейный анамнез преждевременной недостаточности яичников
Ранняя потеря функции яичников у близких родственниц может указывать на наследственную предрасположенность.
Генетические факторы
Семейный анамнез рака почки
Рак почки у близких родственников может указывать на повышенный семейный или наследственный риск.
Генетические факторы
Семейный анамнез рака предстательной железы
Рак простаты у близких родственников может повышать индивидуальный риск и влиять на подход к обследованию.
Генетические факторы
Семейный анамнез рака щитовидной железы
Рак щитовидной железы у близких родственников может повышать клиническую настороженность, но не означает, что заболевание обязательно разовьётся.
Генетические факторы
Семейный анамнез рака яичка
Опухоль яичка у близких родственников может быть связана с повышенным индивидуальным риском.
Генетические факторы
Семейный анамнез рассеянного склероза
Рассеянный склероз у близкого родственника повышает риск, но не означает, что заболевание обязательно разовьётся.
Генетические факторы
Семейный анамнез резистентности к тиреоидным гормонам
Похожие результаты анализов или подтверждённое состояние у родственников повышают вероятность наследственной причины.
Генетические факторы
Семейный анамнез саркоидоза
Саркоидоз у близкого родственника немного повышает вероятность заболевания, но сам по себе не означает, что саркоидоз есть у вас.
Генетические факторы
Семейный анамнез синдрома раздражённого кишечника
СРК у близких родственников повышает вероятность похожего функционального профиля, но не подтверждает диагноз.
Генетические факторы
Семейный анамнез тревожного расстройства
Тревожные расстройства у близких родственников могут повышать вероятность похожих проблем.
Генетические факторы
Семейный анамнез фронтотемпоральной деменции
Семейные случаи особенно важны при фронтотемпоральных заболеваниях и могут требовать генетической консультации.
Генетические факторы
Семейный анамнез Х-сцепленной гипофосфатемии
Случаи Х-сцепленной гипофосфатемии у кровных родственников могут быть важны при оценке наследственного контекста.
Генетические факторы
Семейный анамнез целиакии
Если целиакия есть у родителя, ребёнка, брата или сестры, вероятность заболевания выше даже без выраженных жалоб.
Генетические факторы
Семейный анамнез цистиноза
Случаи цистиноза у кровных родственников могут быть важны при оценке наследственного контекста.
Генетические факторы
Семейный анамнез цистинурии
Случаи цистинурии у кровных родственников важны при оценке наследственного риска.
Генетические факторы
Семейный анамнез шизофрении
Шизофрения у близких родственников повышает вероятность психотического расстройства.
Генетические факторы
Семейный анамнез эозинофильного эзофагита
Эозинофильный эзофагит у родственников повышает вероятность заболевания, особенно при дисфагии.
Генетические факторы
Семейный гиперальдостеронизм
Некоторые формы избытка альдостерона наследуются и могут проявляться в молодом возрасте или встречаться у нескольких родственников.
Генетические факторы
Синдром Дауна
При синдроме Дауна риск болезни Альцгеймера значительно выше, поэтому когнитивные изменения требуют внимательной оценки.
Генетические факторы
Синдром делеции 22q11.2
Наследственное изменение участка хромосомы 22 может нарушать развитие околощитовидных желёз и снижать кальций.
Генетические факторы
Синдром Клайнфельтера
Дополнительная X-хромосома может нарушать развитие и функцию яичек.
Генетические факторы
Синдром Линча
Синдром Линча повышает риск нескольких видов рака и может требовать специальной программы наблюдения.
Генетические факторы
Синдром Тёрнера
Изменение X-хромосомы при синдроме Тёрнера часто влияет на развитие и функцию яичников.
Генетические факторы
Синдром фон Гиппеля–Линдау
Синдром фон Гиппеля–Линдау — наследственное состояние с повышенным риском нескольких типов опухолей.
Генетические факторы
Соматическая активирующая мутация TSHR
Изменение может возникнуть только в клетках узла и поддерживать его автономную работу; это не означает обязательную наследственную передачу.
Генетические факторы
Х-сцепленный акрогигантизм
Редкое наследственное изменение может вызвать очень ранний избыток гормона роста и ускоренный рост в детстве.