Х-сцепленная гипофосфатемия — Health Core
Состояние

Х-сцепленная гипофосфатемия

При Х-сцепленной гипофосфатемии почки теряют слишком много фосфата. Это может нарушать минерализацию костей и зубов, вызывать боль, деформации, замедление роста и переломы.

Также используют: XLH, X-linked hypophosphataemic rickets, X-linked hypophosphatemia, Х-сцепленная гипофосфатемия, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит
Обзор

Клиническая картина

Х-сцепленная гипофосфатемия чаще всего обусловлена патогенными вариантами гена PHEX и избыточной активностью FGF23. Ключевые признаки — стойкая гипофосфатемия и потеря фосфата почками; активность щелочной фосфатазы и уровень FGF23 дополняют оценку биохимического фенотипа в соответствующем клиническом контексте.
Как читать данные

Посмотрите лабораторные паттерны

Паттерны показывают, как несколько показателей могут меняться вместе и какой смысл имеет их сочетание в контексте этого состояния.