Х-сцепленная гипофосфатемия

Поддерживает Фосфат Низкий фосфат в крови является основным лабораторным признаком XLH и связан с чрезмерной потерей фосфата через почки. Снижается Высокий уровень Поддерживает FGF23 FGF23 регулирует выведение фосфата почками. При XLH его действие чрезмерно для имеющегося низкого уровня фосфата. Повышается Высокий уровень Контекст Щелочная фосфатаза Щелочная фосфатаза часто повышается при нарушении минерализации костей. У детей её нормальные значения отличаются от взрослых. Повышается Высокий уровень Поддерживает Фосфат в моче При XLH почки продолжают терять фосфат даже тогда, когда его уровень в крови уже низкий. Для точной оценки используют показатели почечной реабсорбции фосфата. Повышается Высокий уровень Контекст Паратгормон Паратгормон контролируют прежде всего для оценки минерального обмена и возможных осложнений лечения. Может меняться Умеренный уровень Контекст Кальций Кальций обычно не является главным изменённым показателем при XLH, но его важно контролировать во время наблюдения и лечения. Может меняться Умеренный уровень Контекст Витамин D Витамин D контролируют, поскольку его дефицит может дополнительно ухудшать состояние костей, но он не является причиной XLH. Может меняться Умеренный уровень

Поддерживает Боль в костях Боль в костях может быть связана с недостаточной минерализацией костной ткани из-за хронически низкого фосфата. Высокий уровень Поддерживает Нарушение роста У детей XLH может замедлять рост из-за нарушения минерализации растущих костей. Высокий уровень Поддерживает Деформация нижних конечностей Нарушение минерализации растущих костей может приводить к искривлению ног. Высокий уровень Поддерживает Мышечная слабость Низкий фосфат и нарушения костно-мышечной системы могут вызывать слабость. Умеренный уровень Контекст Низкоэнергетический перелом При выраженном нарушении минерализации кости становятся менее прочными и риск переломов повышается. Умеренный уровень Поддерживает Боль в суставах У взрослых боль в суставах может быть связана с длительными изменениями костей, связок и мест прикрепления сухожилий. Умеренный уровень Поддерживает Зубной абсцесс При XLH структура дентина может быть нарушена, поэтому зубные абсцессы иногда возникают даже без заметного кариеса. Умеренный уровень

Поддерживает Патогенный вариант PHEX Патогенное изменение PHEX является непосредственной причиной XLH и нарушает нормальную регуляцию фосфата. Высокий уровень Поддерживает Семейный анамнез Х-сцепленной гипофосфатемии Похожие проявления у родственников поддерживают наследственную природу XLH, но заболевание может впервые возникнуть и в одной семье. Умеренный уровень

Поддерживает Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia Updated 2025 clinical practice recommendations for diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. 2025 Клиническая рекомендация