Состояние
Нефропатический цистиноз
При нефропатическом цистинозе цистин накапливается в клетках и повреждает разные органы. Почки часто начинают терять воду, соли, фосфат, глюкозу и другие вещества уже в детстве.
Также используют:
Infantile nephropathic cystinosis, Juvenile nephropathic cystinosis, Nephropathic cystinosis, Нефропатический цистиноз, Цистиноз нефропатический
Обзор
Клиническая картина
Нефропатический цистиноз обусловлен патогенными вариантами в обеих копиях гена CTNS и накоплением цистина в лизосомах. Для инфантильной нефропатической формы характерен почечный синдром Фанкони с потерей с мочой глюкозы, фосфата, бикарбоната, аминокислот и других растворённых веществ.
Как читать данные
Посмотрите лабораторные паттерны
Паттерны показывают, как несколько показателей могут меняться вместе и какой смысл имеет их сочетание в контексте этого состояния.
Клинические паттерны
Лабораторные модели
Выберите паттерн, чтобы увидеть ожидаемое совместное поведение показателей.
1
паттернов
Лабораторный паттерн
Фанкони-профиль при нефропатическом цистинозе
Повышенный цистин в лейкоцитах вместе с множественными проксимальными потерями: глюкоза, фосфат, бикарбонат и аминокислоты.
6
показателей
Повышение
Цистин в лейкоцитах
Определяющий
Изменение показателя «leukocyte-cystine» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Глюкоза в моче
Определяющий
Изменение показателя «urine-glucose» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Фосфат в моче
Определяющий
Изменение показателя «urine-phosphate» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Снижение
Фосфат
Поддерживающий
Изменение показателя «phosphate» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Снижение
Бикарбонат
Поддерживающий
Изменение показателя «bicarbonate» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Аминокислоты в моче
Поддерживающий
Изменение показателя «urine-amino-acids» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Связи
Связанные показатели
Показатели, которые помогают распознавать, уточнять или наблюдать это состояние.
10
показателей
Цистин в лейкоцитах
Показатель «leukocyte-cystine» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Глюкоза в моче
Показатель «urine-glucose» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Фосфат в моче
Показатель «urine-phosphate» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Фосфат
Показатель «phosphate» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Бикарбонат
Показатель «bicarbonate» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Калий
Показатель «potassium» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Аминокислоты в моче
Показатель «urine-amino-acids» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Белок в моче
Показатель «urine-protein» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Креатинин
Показатель «creatinine» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
СКФ
Показатель «egfr» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Связи
Связанные симптомы
Симптомы не подтверждают состояние сами по себе, но помогают оценивать клинический контекст.
6
симптомов
Полиурия
«polyuria» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Полидипсия
«polydipsia» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Обезвоживание
«dehydration» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Нарушение роста
«growth-failure» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Мышечная слабость
«muscle-weakness» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Светобоязнь
«photophobia» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Связи
Связанные факторы
Причины, состояния и контексты, которые могут быть связаны с развитием или интерпретацией состояния.
2
факторов
Патогенный вариант CTNS
Фактор «ctns-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Семейный анамнез цистиноза
Фактор «family-history-cystinosis» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Источники
Рекомендации и источники
Клинические документы, на которых основано описание состояния и связанных паттернов.
1
источников