Нефропатический цистиноз

Поддерживает Цистин в лейкоцитах Количество цистина в лейкоцитах является одним из основных анализов для подтверждения цистиноза и последующего контроля лечения. Повышается Высокий уровень Поддерживает Глюкоза в моче Глюкоза может появляться в моче не из-за диабета, а потому что повреждённые почечные канальцы не возвращают её полностью обратно в кровь. Повышается Высокий уровень Поддерживает Фосфат в моче Фосфат может теряться с мочой из-за нарушения работы проксимальных канальцев. Его оценивают вместе с уровнем фосфата в крови. Повышается Высокий уровень Контекст Фосфат Низкий фосфат может быть следствием его потери с мочой и влияет на минерализацию костей и нормальный рост. Снижается Высокий уровень Контекст Бикарбонат Низкий бикарбонат может возникать потому, что почки теряют его с мочой, что нарушает кислотно-основное равновесие. Снижается Высокий уровень Контекст Калий Калий может снижаться из-за потерь через почки и способствовать слабости и другим симптомам. Снижается Умеренный уровень Поддерживает Аминокислоты в моче Повышенная потеря аминокислот с мочой является одним из признаков нарушения работы проксимальных канальцев. Повышается Умеренный уровень Поддерживает Белок в моче Белок в моче может повышаться из-за повреждения почечных канальцев и со временем отражать также более выраженное поражение почек. Повышается Умеренный уровень Контекст Креатинин Креатинин помогает отслеживать функцию почек и её изменение по мере течения заболевания. Повышается Умеренный уровень Контекст СКФ СКФ показывает, насколько сохранена фильтрационная функция почек. Канальцевые нарушения могут появиться значительно раньше выраженного снижения СКФ. Снижается Умеренный уровень

Поддерживает Полиурия Большой объём мочи часто появляется уже в раннем возрасте из-за нарушения работы почечных канальцев. Высокий уровень Поддерживает Полидипсия Сильная жажда помогает восполнять воду, которая постоянно теряется через почки. Высокий уровень Поддерживает Обезвоживание Из-за потери большого количества воды и солей дети с цистинозом могут быстро обезвоживаться. Высокий уровень Контекст Нарушение роста Потеря фосфата, солей и других веществ может мешать нормальному росту ребёнка. Высокий уровень Поддерживает Мышечная слабость Слабость может возникать из-за потери минералов и электролитов, а при длительном заболевании также из-за поражения мышц. Умеренный уровень Поддерживает Светобоязнь Светобоязнь может возникать из-за накопления кристаллов цистина в роговице глаза. Высокий уровень

Поддерживает Патогенный вариант CTNS Патогенные изменения обеих копий CTNS являются непосредственной наследственной причиной цистиноза. Высокий уровень Поддерживает Семейный анамнез цистиноза Цистиноз у родственников повышает вероятность наследственной причины и важен для обследования других членов семьи. Умеренный уровень

Поддерживает Nephropathic cystinosis: an international consensus document International consensus document covering diagnosis and management of nephropathic cystinosis. 2014 Клиническая рекомендация