Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия — Health Core
7CORE Clinical Intelligence 53
Открыть Explorer

disease

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия

Это наследственное состояние, при котором кальций в крови обычно немного повышен всю жизнь, а с мочой выделяется относительно мало кальция. Чаще всего самочувствие не страдает, но важно отличить состояние от первичного гиперпаратиреоза, чтобы избежать ненужной операции.

Уровень не указан 16 связей 2 источников
Familial benign hypercalcemia Familial hypocalciuric hypercalcaemia Familial hypocalciuric hypercalcemia FHH СГГ Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия Семейная доброкачественная гиперкальциемия

Обзор

Клиническая картина

Структурированная сводка по опубликованным связям и источникам.

Это наследственное состояние, при котором кальций в крови обычно немного повышен всю жизнь, а с мочой выделяется относительно мало кальция. Чаще всего самочувствие не страдает, но важно отличить состояние от первичного гиперпаратиреоза, чтобы избежать ненужной операции.

1 клинических паттернов 9 связанных показателей 0 связанных симптомов 6 связанных факторов

Клинические паттерны

Лабораторные модели

Сочетания признаков, описанные в опубликованной модели состояния.

Связь не классифицирована Дифференциальный лабораторный профиль подозрения на FHH FHH следует подозревать при устойчивой обычно лёгкой гиперкальциемии, не подавленном PTH и относительной гипокальциурии. Гиперкальциемию оценивают по корректно интерпретированному общему либо ионизированному кальцию. CCCR ниже 0,01 поддерживает FHH, но не является самостоятельным подтверждением и требует одновременных сывороточных и 24-часовых мочевых значений кальция и креатинина. Функция почек, дефицит витамина D и тиазиды могут снижать кальциурию. Патогенный вариант CASR, GNA11 или AP2S1 может подтвердить генетическую причину. 9 Уровень не указан

Связи

Связанные показатели

Показатели представлены как evidence-связи, а не как результаты конкретного пациента.

Поддерживает Кальций Повышение кальция подтверждают общим кальцием с учётом альбумина или ионизированным кальцием. Повышается Высокий уровень Контекст Альбумин Альбумин помогает правильно оценить общий кальций крови. Может меняться Высокий уровень Поддерживает Ионизированный кальций Активная фракция кальция также повышена. Повышается Высокий уровень Поддерживает Паратгормон Паратгормон не снижается так, как ожидалось бы при высоком кальции. Может меняться Высокий уровень Контекст Кальций в моче Низкий кальций в моче поддерживает FHH, но его оценивают вместе с другими показателями. Снижается Высокий уровень Контекст Креатинин в моче Креатинин мочи нужен для корректного расчёта отношения клиренсов кальция и креатинина. Может меняться Высокий уровень Контекст Креатинин Креатинин нужен для корректной оценки мочевого кальция. Может меняться Высокий уровень Контекст СКФ Функция почек влияет на кальций в моче. Может меняться Умеренный уровень Контекст Витамин D Низкий витамин D может сделать мочевой тест менее точным. Может меняться Умеренный уровень

Клинический контекст

Симптомы

Симптомы дополняют контекст, но сами по себе не подтверждают состояние.

Специфические симптомы обычно отсутствуют

Большинство людей не имеют специфических симптомов. Основная клиническая задача — корректно отличить FHH от первичного гиперпаратиреоза.

Контекст

Связанные факторы

Причины, условия и контексты, связанные с состоянием или его интерпретацией.

Поддерживает Патогенный вариант CASR Чаще всего состояние связано с геном кальций-чувствительного рецептора. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант GNA11 Редкий генетический вариант может быть причиной FHH. Умеренный уровень Поддерживает Патогенный вариант AP2S1 Редкий генетический вариант может быть причиной FHH. Умеренный уровень Поддерживает Семейный анамнез гиперкальциемии Повышенный кальций у родственников поддерживает наследственную природу состояния. Высокий уровень Контекст Дефицит витамина D Низкий витамин D может сделать анализ мочевого кальция менее однозначным. Умеренный уровень Контекст Воздействие тиазидов Некоторые мочегонные снижают кальций в моче. Умеренный уровень

Источники

Рекомендации и документы

Опубликованные источники, связанные с описанием состояния.

Поддерживает Evaluation and Management of Primary Hyperparathyroidism: Fifth International Workshop International guideline for diagnosis, differential assessment, surgical criteria and monitoring of primary hyperparathyroidism. 2022 Клиническая рекомендация Поддерживает European expert consensus on practical management of parathyroid disorders (PARAT 2021) European expert consensus on practical differential diagnosis and management of parathyroid disorders, including FHH and postsurgical hypoparathyroidism. 2021 Клиническая рекомендация