Болезнь Дента — Health Core
7CORE Clinical Intelligence 98
Открыть Explorer

disease

Болезнь Дента

Болезнь Дента

Болезнь Дента — наследственное заболевание почечных канальцев, при котором с мочой теряются низкомолекулярные белки и часто кальций. Это может приводить к камням, нефрокальцинозу и нарушениям костной ткани.

Уровень не указан 16 связей 1 источников
Dent disease Dent disease 1 Dent disease 2 Болезнь Дента Синдром Дента

Обзор

Клиническая картина

Структурированная сводка по опубликованным связям и источникам.

Болезнь Дента — наследственное заболевание почечных канальцев, при котором с мочой теряются низкомолекулярные белки и часто кальций. Это может приводить к камням, нефрокальцинозу и нарушениям костной ткани.

1 клинических паттернов 7 связанных показателей 5 связанных симптомов 3 связанных факторов

Клинические паттерны

Лабораторные модели

Сочетания признаков, описанные в опубликованной модели состояния.

Связь не классифицирована Проксимальный тубулярный профиль болезни Дента Выраженная низкомолекулярная протеинурия является определяющим лабораторным признаком болезни Дента. Она может быть выявлена по beta-2-microglobulin или другим валидированным низкомолекулярным белкам мочи, поэтому один конкретный analyte не является универсально обязательным. Гиперкальциурия часто дополняет профиль, но также не обязательна. Диагноз болезни Дента подтверждают генетическим исследованием CLCN5 и OCRL. 4 Уровень не указан

Связи

Связанные показатели

Показатели представлены как evidence-связи, а не как результаты конкретного пациента.

Поддерживает Бета-2-микроглобулин в моче Повышение низкомолекулярных белков в моче является одним из главных признаков болезни Дента и показывает нарушение их обратного всасывания в почечных канальцах. Повышается Высокий уровень Поддерживает Белок в моче Белка в моче при болезни Дента может быть много, но его происхождение отличается от классических заболеваний почечных клубочков. Повышается Высокий уровень Поддерживает Кальций в моче Кальций в моче часто повышен и может способствовать образованию камней, но нормальный результат не исключает болезнь Дента. Повышается Высокий уровень Поддерживает Фосфат Фосфат в крови может снижаться из-за его потери через почки, что способно влиять на состояние костей. Снижается Умеренный уровень Контекст Фосфат в моче Повышенная потеря фосфата с мочой может быть частью нарушения работы проксимальных канальцев, но встречается не у каждого пациента. Повышается Умеренный уровень Контекст Креатинин Креатинин помогает наблюдать за функцией почек и её изменением со временем. Повышается Умеренный уровень Контекст СКФ СКФ показывает, насколько сохранена фильтрационная функция почек и помогает отслеживать её долговременную динамику. Снижается Умеренный уровень

Клинический контекст

Симптомы

Симптомы дополняют контекст, но сами по себе не подтверждают состояние.

Поддерживает Камни в почках Камни в почках могут возникать из-за повышенной потери кальция с мочой, но встречаются не у всех пациентов. Высокий уровень Поддерживает Боль в костях Боль в костях может появляться, если потеря фосфата нарушает нормальную минерализацию костной ткани. Умеренный уровень Поддерживает Мышечная слабость Мышечная слабость может возникать при выраженных потерях отдельных минералов и электролитов. Ограниченные данные Контекст Нарушение роста У части детей заболевание может замедлять рост, особенно если развиваются нарушения минерального обмена и костей. Умеренный уровень Контекст Низкоэнергетический перелом При серьёзном нарушении минерализации костей риск переломов может повышаться. Умеренный уровень

Контекст

Связанные факторы

Причины, условия и контексты, связанные с состоянием или его интерпретацией.

Поддерживает Патогенный вариант CLCN5 Патогенное изменение CLCN5 является установленной генетической причиной болезни Дента 1. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант OCRL Патогенное изменение OCRL может быть причиной болезни Дента 2 и иногда сопровождаться дополнительными проявлениями вне почек. Высокий уровень Поддерживает Семейный анамнез болезни Дента Заболевание или необъяснимая болезнь почек у родственников, особенно мужчин по материнской линии, может поддерживать наследственную природу болезни Дента. Умеренный уровень

Источники

Рекомендации и документы

Опубликованные источники, связанные с описанием состояния.

Поддерживает Dent disease: Clinical Practice Recommendations Clinical practice recommendations for diagnosis and management of Dent disease. 2025 Клиническая рекомендация