Цистинурия — Health Core
7CORE Clinical Intelligence 105
Открыть Explorer

disease

Цистинурия

Цистинурия

При цистинурии из-за наследственной особенности почек в моче накапливается цистин, из которого могут снова и снова образовываться камни.

Уровень не указан 12 связей 1 источников
Cystine nephrolithiasis Cystine stone disease Cystinuria Цистиновые камни Цистинурия

Обзор

Клиническая картина

Структурированная сводка по опубликованным связям и источникам.

При цистинурии из-за наследственной особенности почек в моче накапливается цистин, из которого могут снова и снова образовываться камни.

1 клинических паттернов 3 связанных показателей 5 связанных симптомов 3 связанных факторов

Клинические паттерны

Лабораторные модели

Сочетания признаков, описанные в опубликованной модели состояния.

Связь не классифицирована Профиль высокой экскреции цистина при цистинурии Повышенная экскреция цистина является определяющим лабораторным признаком цистинурии и объясняет склонность к цистиновым камням. В рамках этого конкретного лабораторного Pattern повышенный urinary cystine остаётся обязательным. Однако сама Condition может быть подтверждена также анализом состава цистинового камня или молекулярно-генетическими данными SLC3A1/SLC7A9, поэтому один конкретный анализ мочи не является универсально required на уровне Condition. 1 Уровень не указан

Связи

Связанные показатели

Показатели представлены как evidence-связи, а не как результаты конкретного пациента.

Поддерживает Цистин в моче Повышенный цистин в моче является главным лабораторным признаком цистинурии и объясняет образование цистиновых камней. Повышается Высокий уровень Контекст Креатинин Креатинин помогает контролировать функцию почек при длительном течении заболевания и повторных камнях. Может меняться Умеренный уровень Контекст СКФ СКФ помогает отслеживать, сохраняется ли нормальная фильтрационная функция почек на фоне повторного камнеобразования. Снижается Умеренный уровень

Клинический контекст

Симптомы

Симптомы дополняют контекст, но сами по себе не подтверждают состояние.

Поддерживает Камни в почках Повторное образование камней является главным проявлением цистинурии и может начинаться в молодом возрасте. Высокий уровень Поддерживает Боль в боку Сильная боль в боку обычно связана с движением камня или нарушением оттока мочи. Высокий уровень Поддерживает Макрогематурия Камень может вызвать кровь в моче, но этот симптом появляется не всегда. Умеренный уровень Поддерживает Тошнота Сильная боль при движении камня нередко сопровождается тошнотой. Умеренный уровень Контекст Дизурия Боль или жжение при мочеиспускании могут появиться при прохождении камня или инфекции мочевых путей. Умеренный уровень

Контекст

Связанные факторы

Причины, условия и контексты, связанные с состоянием или его интерпретацией.

Поддерживает Патогенный вариант SLC3A1 Патогенные изменения SLC3A1 могут быть непосредственной наследственной причиной повышенного выделения цистина с мочой. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант SLC7A9 Изменения SLC7A9 также могут быть наследственной причиной цистинурии, но тяжесть заболевания у разных людей различается. Высокий уровень Поддерживает Семейный анамнез цистинурии Цистиновые камни или цистинурия у родственников повышают вероятность наследственной причины и являются поводом обследовать семью. Высокий уровень

Источники

Рекомендации и документы

Опубликованные источники, связанные с описанием состояния.

Поддерживает Cystinuria: clinical practice recommendation ERKNet clinical practice recommendation for diagnosis and management of cystinuria. 2021 Клиническая рекомендация