Состояние
Цистинурия
При цистинурии из-за наследственной особенности почек в моче накапливается цистин, из которого могут снова и снова образовываться камни.
Также используют:
Cystine nephrolithiasis, Cystine stone disease, Cystinuria, Цистиновые камни, Цистинурия
Обзор
Клиническая картина
Цистинурия — генетическая аминоацидурия, главным образом связанная с вариантами генов SLC3A1 или SLC7A9. Высокое содержание цистина в моче приводит к повторному образованию цистиновых камней и требует пожизненной профилактики и наблюдения.
Связи
Связанные показатели
Показатели, которые помогают распознавать, уточнять или наблюдать это состояние.
4
показателей
Цистин в моче
Показатель «urine-cystine» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
pH мочи
Показатель «urine-ph» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Креатинин
Показатель «creatinine» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
СКФ
Показатель «egfr» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Связи
Связанные симптомы
Симптомы не подтверждают состояние сами по себе, но помогают оценивать клинический контекст.
5
симптомов
Камни в почках
«kidney-stones» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Боль в боку
«flank-pain» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Макрогематурия
«gross-hematuria» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Тошнота
«nausea» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Дизурия
«dysuria» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Связи
Связанные факторы
Причины, состояния и контексты, которые могут быть связаны с развитием или интерпретацией состояния.
3
факторов
Патогенный вариант SLC3A1
Фактор «slc3a1-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Патогенный вариант SLC7A9
Фактор «slc7a9-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Семейный анамнез цистинурии
Фактор «family-history-cystinuria» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Источники
Рекомендации и источники
Клинические документы, на которых основано описание состояния и связанных паттернов.
1
источников