Врождённый нефрогенный несахарный диабет — Health Core
7CORE Clinical Intelligence 97
Открыть Explorer

disease

Врождённый нефрогенный несахарный диабет

NDI

При врождённом нефрогенном несахарном диабете почки плохо реагируют на вазопрессин и не могут достаточно концентрировать мочу. Человек выделяет много разбавленной мочи и испытывает сильную жажду.

Уровень не указан 15 связей 1 источников
Congenital arginine vasopressin resistance Congenital NDI Congenital nephrogenic diabetes insipidus Врождённый нефрогенный несахарный диабет Нефрогенный несахарный диабет

Обзор

Клиническая картина

Структурированная сводка по опубликованным связям и источникам.

При врождённом нефрогенном несахарном диабете почки плохо реагируют на вазопрессин и не могут достаточно концентрировать мочу. Человек выделяет много разбавленной мочи и испытывает сильную жажду.

1 клинических паттернов 5 связанных показателей 6 связанных симптомов 3 связанных факторов

Клинические паттерны

Лабораторные модели

Сочетания признаков, описанные в опубликованной модели состояния.

Связь не классифицирована Профиль нарушения концентрации мочи при NDI Высокая или повышающаяся осмоляльность плазмы при неадекватно низкой осмоляльности мочи формирует характерный биохимический профиль AVP resistance. Этот осмоляльностный Pattern остаётся диагностически сильным, но врождённая форма может подтверждаться ранним молекулярным исследованием AVPR2/AQP2, включая пациентов из семей высокого риска. Поэтому конкретные plasma- и urine-osmolality assays не являются универсально required на уровне Condition. 4 Уровень не указан

Связи

Связанные показатели

Показатели представлены как evidence-связи, а не как результаты конкретного пациента.

Поддерживает Осмоляльность плазмы Осмоляльность плазмы помогает оценить концентрацию растворённых веществ в крови. При потере большого количества свободной воды она может повышаться, тогда как моча остаётся слишком разбавленной. Повышается Высокий уровень Поддерживает Осмоляльность мочи При этом заболевании почки не могут нормально концентрировать мочу, поэтому её осмоляльность остаётся низкой даже тогда, когда организму необходимо сохранять воду. Снижается Высокий уровень Контекст Натрий Натрий может повышаться при обезвоживании, если человек не успевает восполнять воду, теряемую с большим объёмом мочи. Повышается Высокий уровень Поддерживает Копептин Копептин помогает косвенно оценить выработку вазопрессина. Высокий уровень при неспособности почек концентрировать мочу может поддерживать именно почечную устойчивость к действию гормона. Повышается Умеренный уровень Контекст Креатинин Креатинин помогает контролировать функцию почек, особенно после эпизодов сильного обезвоживания. Может меняться Умеренный уровень

Клинический контекст

Симптомы

Симптомы дополняют контекст, но сами по себе не подтверждают состояние.

Поддерживает Полиурия Большой объём очень разбавленной мочи является одним из основных проявлений заболевания. Высокий уровень Поддерживает Полидипсия Постоянная сильная жажда помогает организму восполнять воду, которая теряется из-за обильного мочеиспускания. Высокий уровень Поддерживает Никтурия Необходимость часто мочиться ночью связана с тем, что почки продолжают выделять большой объём разбавленной мочи. Умеренный уровень Поддерживает Обезвоживание Обезвоживание может развиваться быстро, если потерянную с мочой воду невозможно вовремя восполнить. Высокий уровень Контекст Нарушение роста У маленьких детей заболевание может мешать нормальному питанию и росту из-за постоянной потребности в воде и эпизодов обезвоживания. Умеренный уровень Контекст Запор Запор иногда сопровождает обезвоживание, но сам по себе не является характерным признаком заболевания. Ограниченные данные

Контекст

Связанные факторы

Причины, условия и контексты, связанные с состоянием или его интерпретацией.

Поддерживает Патогенный вариант AVPR2 Изменения гена AVPR2 являются наиболее частой наследственной причиной врождённой устойчивости почек к вазопрессину. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант AQP2 Изменения гена AQP2 могут нарушать работу водных каналов почек и быть непосредственной причиной врождённого NDI. Высокий уровень Поддерживает Семейный анамнез нефрогенного несахарного диабета Похожие проявления или подтверждённое заболевание у родственников повышают вероятность наследственной формы и помогают выбрать генетическое обследование. Умеренный уровень

Источники

Рекомендации и документы

Опубликованные источники, связанные с описанием состояния.

Поддерживает International expert consensus statement on the diagnosis and management of congenital nephrogenic diabetes insipidus (arginine vasopressin resistance) International expert consensus statement for congenital nephrogenic diabetes insipidus / arginine vasopressin resistance. 2024 Клиническая рекомендация