Синдром Барттера

Поддерживает Калий Низкий калий важен для оценки состояния, но не определяет точный наследственный вариант. Снижается Высокий уровень Поддерживает Бикарбонат Бикарбонат помогает отличать разные типы нарушения кислотного баланса. Повышается Высокий уровень Поддерживает Хлорид Хлорид дополняет картину потерь соли. Снижается Высокий уровень Поддерживает Ренин Ренин показывает реакцию организма на потери соли. Повышается Высокий уровень Поддерживает Альдостерон Альдостерон помогает оценить гормональную реакцию на потери соли. Повышается Высокий уровень Поддерживает Хлорид в моче Хлорид мочи помогает уточнить путь потерь соли при подходящих условиях. Может меняться Высокий уровень Контекст Кальций в моче Кальций мочи помогает сравнивать варианты тубулопатий, но одного результата недостаточно. Может меняться Высокий уровень Контекст Магний Магний помогает уточнять варианты заболевания, которые могут быть похожи. Может меняться Высокий уровень Поддерживает Калий в моче Калий мочи сопоставляют с кровью, чтобы уточнить путь потерь. Может меняться Высокий уровень Контекст Натрий в моче Натрий мочи дополняет оценку потерь соли. Может меняться Высокий уровень Контекст Креатинин в моче Креатинин мочи помогает учитывать концентрацию пробы. Может меняться Высокий уровень Поддерживает pH крови pH крови дополняет оценку кислотного баланса. Повышается Высокий уровень Контекст Креатинин Креатинин помогает оценить функцию почек. Может меняться Высокий уровень Контекст СКФ СКФ помогает оценить работу почек. Может меняться Высокий уровень Контекст Кальций Кальций крови дополняет оценку минерального обмена. Может меняться Высокий уровень

Поддерживает Полиурия Объём мочи может увеличиваться из-за потерь воды и соли. Умеренный уровень Поддерживает Полидипсия Жажда может сопровождать частое выделение большого объёма мочи. Умеренный уровень Поддерживает Тяга к солёной пище Тяга к солёной пище может сопровождать потери соли. Умеренный уровень Поддерживает Мышечная слабость Мышечная слабость может сопровождать дефицит калия. Умеренный уровень Поддерживает Мышечные судороги Мышечные судороги могут возникать при изменениях электролитов. Умеренный уровень Контекст Обезвоживание Обезвоживание требует оценки и зависит от выраженности потерь. Умеренный уровень Контекст Нарушение роста У детей длительные потери могут влиять на рост. Умеренный уровень Контекст Снижение слуха Для некоторых наследственных вариантов важна проверка слуха. Умеренный уровень Контекст Сердцебиение Сердцебиение при нарушениях электролитов требует оценки. Умеренный уровень

Поддерживает Патогенный вариант SLC12A1 Этот ген может объяснять один из наследственных вариантов. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант KCNJ1 Нужна интерпретация изменений гена вместе с анализами и наследованием. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант CLCNKB Этот вариант может давать картину, похожую на другие тубулопатии. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант BSND Некоторые варианты этого гена связаны также со слухом. Высокий уровень Поддерживает Комбинированное патогенное поражение CLCNKA и CLCNKB Для этого редкого варианта оценивают совместное поражение двух генов. Высокий уровень Поддерживает Патогенный вариант MAGED2 Некоторые наследственные варианты проявляются до рождения и затем могут ослабевать. Высокий уровень

Поддерживает Diagnosis and Management of Bartter syndrome: Consensus Recommendations from the ERKNet Working Group for Tubular Disorders ERKNet consensus recommendations for diagnosis and management of Bartter syndrome. 2021 Клиническая рекомендация Поддерживает Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter’s Syndrome, and MAGED2 Mutations Первичное исследование MAGED2-ассоциированного транзиторного антенатального фенотипа. 2016 Клиническая рекомендация Поддерживает Mutations in SLC12A3 and CLCNKB and Their Correlation with Clinical Phenotype in Patients with Gitelman and Gitelman-like Syndrome Первичное исследование генотип-фенотипного перекрытия; не задаёт универсального классификатора. 2016 Клиническая рекомендация