Состояние
Синдром Барттера
Синдром Барттера — наследственное нарушение работы почечных канальцев, при котором организм теряет соль и калий. Возможны жажда, частое мочеиспускание, слабость, судороги и нарушения роста.
Также используют:
Bartter syndrome, Bartter syndrome type I-V, Salt-losing tubulopathy, Bartter type, Болезнь Барттера, Синдром Барттера
Обзор
Клиническая картина
Синдром Барттера объединяет наследственные сольтеряющие тубулопатии, при которых нарушен транспорт веществ в толстом восходящем отделе петли Генле и связанных с ним сегментах нефрона. Типичны гипокалиемический метаболический алкалоз и повышенные уровни ренина и альдостерона; выведение кальция с мочой зависит от подтипа заболевания.
Как читать данные
Посмотрите лабораторные паттерны
Паттерны показывают, как несколько показателей могут меняться вместе и какой смысл имеет их сочетание в контексте этого состояния.
Клинические паттерны
Лабораторные модели
Выберите паттерн, чтобы увидеть ожидаемое совместное поведение показателей.
1
паттернов
Лабораторный паттерн
Сольтеряющий алкалоз при синдроме Барттера
Гипокалиемический метаболический алкалоз с активацией ренин-альдостероновой системы и почечной потерей хлорида.
6
показателей
Снижение
Калий
Определяющий
Изменение показателя «potassium» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Бикарбонат
Определяющий
Изменение показателя «bicarbonate» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Ренин
Поддерживающий
Изменение показателя «renin» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Альдостерон
Поддерживающий
Изменение показателя «aldosterone» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Хлорид в моче
Определяющий
Изменение показателя «urine-chloride» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Повышение
Кальций в моче
Поддерживающий
Изменение показателя «urine-calcium» рассматривают как часть общей лабораторной картины, а не отдельно.
Связи
Связанные показатели
Показатели, которые помогают распознавать, уточнять или наблюдать это состояние.
8
показателей
Калий
Показатель «potassium» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Бикарбонат
Показатель «bicarbonate» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Хлорид
Показатель «chloride» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Ренин
Показатель «renin» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Альдостерон
Показатель «aldosterone» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Хлорид в моче
Показатель «urine-chloride» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Кальций в моче
Показатель «urine-calcium» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Магний
Показатель «magnesium» помогает оценить это состояние, но интерпретируется вместе с другими анализами и клиническими данными.
Связи
Связанные симптомы
Симптомы не подтверждают состояние сами по себе, но помогают оценивать клинический контекст.
7
симптомов
Полиурия
«polyuria» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Полидипсия
«polydipsia» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Тяга к солёной пище
«salt-craving» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Мышечная слабость
«muscle-weakness» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Мышечные судороги
«muscle-cramps» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Обезвоживание
«dehydration» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Нарушение роста
«growth-failure» может встречаться при этом состоянии, но его значение оценивают вместе с анализами и другими клиническими данными.
Связи
Связанные факторы
Причины, состояния и контексты, которые могут быть связаны с развитием или интерпретацией состояния.
5
факторов
Патогенный вариант SLC12A1
Фактор «slc12a1-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Патогенный вариант KCNJ1
Фактор «kcnj1-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Патогенный вариант CLCNKB
Фактор «clcnkb-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Патогенный вариант BSND
Фактор «bsnd-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Патогенный вариант MAGED2
Фактор «maged2-pathogenic-variant» может быть связан с причиной, риском или особенностями течения этого состояния; его оценивают вместе с другими данными.
Источники
Рекомендации и источники
Клинические документы, на которых основано описание состояния и связанных паттернов.
1
источников