Аутосомно-доминантный поликистоз почек

АДПБП — наследственное заболевание, при котором в почках постепенно образуются и увеличиваются множественные кисты. Диагноз опирается прежде всего на семейный анамнез, визуализацию и при необходимости генетическую оценку; анализы помогают следить за функцией почек и осложнениями.

2 клинических паттернов 2 связанных показателей 6 связанных симптомов 7 связанных факторов

Диагностический профиль ADPKD Pattern отражает два основных objective pathways подтверждения ADPKD: выполнение подходящих возраст- и контекст-зависимых imaging cyst criteria ИЛИ выявление патогенного/вероятно патогенного варианта в ADPKD-associated gene. Эти пути альтернативны и зависят от семейного анамнеза, возраста, качества визуализации и клинической ситуации. Поэтому ни один Pattern Item не является universally required. Отрицательный или неопределённый генетический тест не исключает ADPKD при убедительном типичном imaging phenotype, а imaging thresholds нельзя применять вне соответствующего возрастного и семейного контекста.

Профиль риска быстрого прогрессирования ADPKD Pattern объединяет основные validated prognostic tools ADPKD: height-adjusted total kidney volume, Mayo Imaging Classification, longitudinal eGFR slope и PROPKD score. Эти инструменты не должны трактоваться как четыре одновременно обязательных критерия. Mayo Imaging Classification основана на возрасте и htTKV и предназначена главным образом для типичной морфологии; eGFR slope требует достаточного продольного наблюдения; PROPKD требует генетической информации и возраст-зависимых клинических данных. Риск прогрессирования оценивается интегрально с учётом применимости каждого инструмента к конкретному пациенту.

СКФ Расчётная СКФ показывает текущую фильтрационную функцию почек и особенно полезна в динамике. Нормальная СКФ не исключает раннюю стадию ADPKD. Креатинин Креатинин помогает следить за функцией почек и рассчитывать СКФ, но сам по себе не подтверждает и не исключает ADPKD.

Боль в боку Боль в боку может быть связана как с размером кист, так и с кровоизлиянием, инфекцией или камнем; при новой сильной боли важно определить её причину. Макрогематурия Видимая кровь в моче может появляться при кровоизлиянии в кисту или камне. Если одновременно есть температура и выраженная боль, требуется оценка инфекции. Чувство переполнения в животе Увеличенные почки или печень могут вызывать чувство давления и переполнения живота даже при относительно сохранной функции почек. Дизурия Болезненное мочеиспускание чаще говорит о сопутствующей инфекции мочевых путей, а не о самих кистах; важны температура, боль и результаты анализов. Повышение температуры Температура вместе с новой болью в боку или животе может указывать на инфекцию кисты или почки и требует медицинской оценки. Громоподобная головная боль Внезапная чрезвычайно сильная головная боль, которая достигает максимума почти сразу, требует немедленного обращения за экстренной помощью.

Семейный анамнез АДПБП Наличие ADPKD у близких родственников важно и для диагностики, и для оценки возможного течения заболевания в семье. Генетическая предрасположенность Причина ADPKD связана с наследственными изменениями в определённых генах; конкретный ген может влиять на тяжесть и скорость течения болезни. Артериальная гипертензия Повышенное давление важно своевременно выявлять и лечить: при ADPKD оно влияет на долгосрочный риск и используется в оценке прогноза. Высокое потребление натрия Высокое потребление соли не вызывает ADPKD, но может неблагоприятно влиять на давление и скорость прогрессирования. Курение Курение не является причиной ADPKD, но повышает сосудистые риски, включая риск осложнений внутричерепных аневризм. Мужской пол У мужчин ADPKD в среднем может протекать тяжелее, но пол сам по себе не определяет прогноз конкретного человека. Ожирение Ожирение может быть связано с более быстрым ухудшением функции почек при ADPKD и относится к модифицируемым факторам риска.

KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease KDIGO clinical practice guideline used by kidney-disorders-013 for autosomal dominant polycystic kidney disease. KDIGO 2024 Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease International guideline for detection, classification, risk assessment and management of chronic kidney disease.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек

Клиническая картина

Лабораторные модели

Связанные показатели

Симптомы

Связанные факторы

Рекомендации и документы